**Scenic Biotech идентифицировала ABHD18 как новую мишень для терапии митохондриальных и кардиологических заболеваний**
**Резюме:**
3 сентября 2025 года компания Scenic Biotech (Амстердам, Нидерланды) объявила о публикации в журнале Nature исследования, выявившего ген ABHD18 как ключевой элемент в пути биосинтеза кардиолипина. Открытие совершено в сотрудничестве с командой доктора Джейсона Моффета из The Hospital for Sick Children (SickKids, Торонто) с применением платформы Cell-Seq. Результаты работы открывают новые перспективы для терапии синдрома Барта (BTHS) и других заболеваний, связанных с дисфункцией митохондрий.
**Детали исследования и методология**
Исследование сфокусировано на синдроме Барта (BTHS) — редком наследственном заболевании, вызванном мутацией в гене TAZ и характеризующимся кардиомиопатией, мышечной слабостью и нарушением метаболизма кардиолипина. С использованием проприетарной платформы Cell-Seq, разработанной Scenic Biotech для системного поиска генов-модификаторов, учёные провели крупномасштабный скрининг. В результате ген ABHD18 был идентифицирован как супрессор патологических эффектов, ассоциированных с мутацией TAZ. Эксперименты показали, что ингибирование ABHD18 позволяет компенсировать нарушения в синтезе кардиолипина и улучшить mitochondrial function in vitro.
**Ключевые данные и научная значимость**
Публикация в Nature под заголовком “Genetic suppression features ABHD18 as a Barth Syndrome therapeutic target” подтверждает, что ABHD18 выступает недостающим звеном в pathway биосинтеза кардиолипина. Это первое исследование, демонстрирующее роль данного гена как терапевтической мишени. Работа основана на данных генетического скрининга с участием моделей клеточных линий, репрезентирующих патологию BTHS. Результаты указывают на возможность модуляции ABHD18 для коррекции метаболических дефектов без прямого воздействия на мутировавший TAZ.
**Прогнозы и потенциальные последствия**
Открытие ABHD18 создает основу для разработки таргетных терапий не только для синдрома Барта, но и для других заболеваний, связанных с митохондриальной дисфункцией, включая ишемическую болезнь сердца и нейродегенеративные нарушения. Scenic Biotech планирует дальнейшие доклинические исследования с целью валидации мишени и создания ингибиторов ABHD18. Потенциально терапия на основе данного подхода может войти в стадию клинических испытаний к 2028–2030 году. Это направление также может привлечь внимание фармацевтических компаний, специализирующихся на редких и кардиологических заболеваниях.